Syndrome Aicardi-Goutières
En 1984, Jean Aicardi et Françoise Goutières, deux neuropédiatres français, ont décrit une maladie génétique du cerveau débutant dans l’enfance imitant les caractéristiques des infections virales dont souffrent les enfants dans l’utérus.
Les indicateurs cliniques de cette maladie, maintenant connue comme le syndrome d’Aicardi-Goutières (AGS) comprennent:
• L’accumulation de calcium (calcification) dans le cerveau, mieux observé par scanner.
• Des modifications dans la substance blanche du cerveau et la moelle épinière, mieux observé par IRM.
• Des taux élevés de globules blancs, d’interféron-alpha et de ptérines (protéines produites par l’organisme pour combattre une infection virale) dans le liquide céphalorachidien (pouvant être testé par ponction lombaire)
• Des lésions distinctives ressemblant à des engelures sur les mains et les pieds, généralement plus graves dans le froid.
Lien Association ELA :
Lien Institut IMAGINE (recherche Aicardi-Goutières):
https://www.institutimagine.org/fr/yanick-crow-180
Léo le 24 Janvier 2017
Léo entre à l'Hôpital de la Timone à Marseille pour une double intervention Chirurgicale :
- Radicellectomie (Spasmes)
- Arthrodèse du Rachis (Scoliose)
Après quatre semaines difficiles, Léo part pour le centre de rééducation de Pomponiana à Hyères (83) pour 10 semaines.
Suite à ses interventions, Léo se sent beaucoup mieux.
Après quelques mois de repos, il pourra reprendre le lycée en septembre.
"Toujours prêt, n'abandonne jamais !" Léo Curet
AVANT
APRES
PROFIL
Léo le 20 Septembre 2016
Ça y est ! Après 15 ans d'attente !
Nous connaissons enfin le nom de la maladie de Léo :
Le Syndrome AICARDI-GOUTIERES
Hier, nous avons rencontré le Pr Crow qui est chercheur à l'Institut IMAGINE
à Paris, il travaille depuis 15 ans sur ce syndrome.
Attention, il y a plusieurs maladies dans ce syndrome et des recherches sur internet pourraient vous induire en erreur.
Par contre, même si les explications qui nous ont été données sont compliquées, voici ce que nous avons compris :
A cause d'une mutation génétique, la maladie imite une infection. L'infection est associé à une production d'Interféron qui est une réponse auto-immunitaire du corps, et en excés ou lors d'une production anarchique, l'Interféron devient toxique pour l'organisme.
Ce qui est positif pour Léo, c'est que la maladie est identifiée et cela va nous permettre d'avancer.
Un premier essai thérapeutique est en cours pour tester un "médicament".
Pour nous, c'est rassurant car même si c'est une maladie grave et très rare, la recherche avance et des hommes, le Pr Crow et son équipe en ont fait leur combat.
Nous avons décidé Léo, Claudine et moi de nous battre avec eux.
"Toujours prêt, n'abandonne jamais !" Léo Curet
! Avant le 20 septembre 2016 !
Evolution de la maladie de Léo.
Léo a un syndrome extra-pyramidal des quatres membres associé à un syndrome dystonique.
Il s'agit d'une hypotonie et d'une spasticité de tout le corps qui se traduit par un handicap moteur sévère.
Léo naît par césarienne après un accouchement très difficile.
Dés les premiers biberons, des fausses routes apparaîssent.
Une fibroscopie met en évidence une souplesse importante de la trachée, un lait épaissi résout le problème.
Il évolue ensuite normalement, déplacement à quatre pattes puis premiers pas à quinze mois.
A dix-huit mois, il manque d'équilibre et a des difficultés à courir.
A deux ans, sa marche est désordonnée, il traîne sa jambe gauche et cambre son dos.
Un scanner met en évidence des calcifications dans les noyaux gris centraux.
La suspicion d'AVC, tout comme une tumeur cérébrale sont écartés.
Six mois passent pendant lesquels Léo tombe souvent en arrière, a du mal à porter ses mains à sa bouche, la marche et le repas deviennent difficiles, il pleure souvent.
A deux ans et demi, après une IRM sous anesthésie générale, il ressort de l'hôpital sans pouvoir marcher. A partir de ce jour, il ne marchera plus.
Des examens s'enchaînent : biopsie musculaire, tests génétiques, bilans sanguins, bilans urinaires, électromyogramme, électroencéphalogramme et radiographies du rachis (hyperlordose et cyphose). La suspicion de myopathie est aussi écartée.
Tous ces examens ne permettent pas de mettre un nom sur sa maladie.
La neuro-pédiatre lui prescrit des médicaments (Artane, Rivotril), cela ne fait qu'empirer son état physique, donc ils sont arrêtés.
Vers l'âge de trois ans, l'état de santé de Léo se stabilise, ce qui lui permet de commencer sa scolarité avec l'aide d'une auxiliaire de vie scolaire. A partir du CP, il utilise un ordinateur équipé d'un tracker-ball (système pour gérer l'ordinateur avec les mouvements de sa tête).
Grace à sa jambe et son pied droit, il arrive à être autonome pour se déplacer en fauteuil électrique (commande au pied) et arrive aussi à jouer, notamment aux jeux vidéos.
A huit ans, une ponction lombaire ne donne aucune information supplémentaire.
Un traitement L-dopa (dopamine) est essayé sans résultat.
Il finit le primaire avec de bons résultats scolaires, il rentre au collège.
Léo est suivi en orthopédie pour surveiller une scoliose d'effondrement dûe à son hypotonie.
A l'âge de treize ans, il perd l'autonomie de sa jambe et de son pied droit.
Léo prend de l'Urbanyl qui soulage un peu ses spasmes. Quelques mois plus tard, ce médicament est associé à du Bacloflène.
Le brevet des collèges en poche, Léo rentre au lycée, il a quinze ans.
Une trithérapie avec Urbanyl-Baclofène et Artane, est testée, mais décidément l'Artane ne convient pas à Léo, il est donc arrêté.
Prochainement, Léo doit rencontrer différents professeurs et chirurgiens, car une ostéosynthèse du rachis et une stimulation bipallidale profonde sont envisagés.
...
Soins hebdomadaires depuis l'âge de 2 ans : Kinésithérapie, Ergothérapie, Ortophonie.
"Toujours prêt, n'abandonne jamais !" Léo Curet